Hội Chứng FRAGILE X Là Gì?- Lê Ánh

Hội Chứng FRAGILE X Là Gì?- Lê Ánh

I- Tổng Quan

1- Hội chứng Fragile X (Fragile X Syndrome) là gì?

Hội chứng này rất hiếm và là một chứng bệnh bẩm sinh do có sự bất thường của nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể (chromosome) X và Y là hai nhiễm sắc thể quyết định giới tính của mỗi người. Đàn ông có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY), trong khi đàn bà có hai nhiễm sắc thể X (XX). Ở phụ nữ vì có hai nhiễm sắc thể X, nên khi một nhiễm sắc thể bất thường thì còn có một nhiễm sắc thể X khác kiêm nhiệm, nhưng ở nam giới vì chỉ có một nhiễm sắc thể X nên khi nhiễm sắc thể này bất thường thì sẽ gây ra hậu quả tồi tệ.

2- Mức độ phổ biến của hội chứng Fragile X?

Hội chứng Fragile X không phổ biến. Theo các nghiên cứu, hội chứng nhiễm sắc thể Fragile X thấy trong khoảng 1/8.000 nữ và 1/4.000 nam giới. Nam giới có xu hướng có triệu chứng nặng hơn so với nữ giới.

II- Triệu chứng

  1-                Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fragile X?

Hội chứng Fragile X gây chậm phát triển, khả năng học tập kém và các vấn đề xã hội hay hành vi ở bệnh nhân. Các khuyết tật khác nhau về mức độ nghiêm trọng từ bệnh nhân này đến bệnh nhân khác. Bệnh nhân nam thường có một số mức độ khuyết tật về trí tuệ. Bệnh nhân nữ cũng có thể có một số khuyết tật về học tập hoặc khuyết tật trí tuệ hay cả hai. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ có hội chứng nhiễm sắc thể fragile X thường có trí thông minh bình thường.

Bệnh nhân có hội chứng nhiễm sắc thể fragile X có các dấu hiệu và triệu chứng sau đây trong suốt thời thơ ấu và trưởng thành:

   Chậm phát triển, ví dụ như cần nhiều thời gian hơn bình thường để học cách ngồi, nói chuyện, đi bộ so với những trẻ cùng lứa tuổi.

   Nói lắp.

   Học kém và thiểu năng trí tuệ, ví dụ như gặp khó khăn thu nhận thông tin hoặc các kỹ năng mới.

   Lo sợ.

   Tự kỷ ở trẻ em.

Trẻ bị tình trạng này có thể bốc đồng hay hiếu động và có:

   Các vấn đề về chú ý.

   Các vấn đề xã hội như thiếu giao tiếp bằng mắt, không thích chạm vào người và tỏ ra khó khăn trong việc hiểu ngôn ngữ cơ thể.

Bệnh nhân có hội chứng nhiễm sắc thể Fragile X có thể có:

   Co giật.

   Gặp khó khăn khi ngủ.

   Rơi vào trầm cảm.

Có một số bệnh nhân bị hội chứng Fragile X có những bất thường về thể chất hoặc một số bất thường trên khuôn mặt như:

   Tai hoặc trán lớn với hàm bị nhô ra.

   Tai, cằm và trán nhô ra.

   Khuôn mặt kéo dài.

    Các khớp linh hoạt hoặc lỏng lẻo.

   Lòng bàn chân phẳng.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

  2-                Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương phápđiềutrị thích hợp nhất.

III- Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X là do một khiếm khuyết trong gen FMR1, hiện diện trên nhiễm sắc thể X. Có hai loại nhiễm sắc thể giới tính; một là nhiễm sắc thể Y và thứ hai là nhiễm sắc thể X. Đàn ông có một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X; trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X.

Khiếm khuyết ở gen FMR1 được biết đến là thiểu năng trí tuệ fragile X1 protein gây cản trở gen sản xuất protein đúng cách. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Tuy nhiên, chức năng quan trọng của protein này chưa được biết rõ. Thiếu hụt hoặc không có protein này tạo ra các triệu chứng của hội chứng Fragile X.

IV- Chẩn đoán & điều trị

  1-Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Fragile X?

Việc xét nghiệm cho hội chứng Fragile X có thể được thực hiện ở những trẻ có biểu hiện chậm phát triển hoặc có dấu hiệu khác của hội chứng này như vòng đầu lớn hoặc một số khác biệt khác ở mặt. Kiểm tra ADN FMR1 là một xét nghiệm máu được thực hiện để chẩn đoán hội chứng Fragile X. Xét nghiệm này nhằm tìm kiếm sự thay đổi của gen FMR1 liên quan đến hội chứng Fragile X.

  2-Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fragile X?

Hội chứng Fragile X không có cách chữa trị. Mục đích của điều trị là giúp đỡ những bệnh nhân mắc hội chứng này có cuộc sống tốt hơn bằng cách học hỏi những kỹ năng cơ bản như cách giao tiếp xã hội thích hợp và sử dụng ngôn ngữ. Trẻ cần sự trợ giúp thêm từ các nhà trị liệu, giáo viên, các thành viên trong gia đình, huấn luyện viên và các bác sĩ. Các dịch vụ và các nguồn lực trong cộng đồng trẻ sống sẽ dạy trẻ mắc hội chứng này có được các kỹ năng quan trọng để phát triển tốt hơn.

Các thuốc sử dụng cho trẻ mắc hội chứng Fragile X thường được kê toa cho các vấn đề về hành vi như lo âu, trầm cảm, rối loạn thiếu tập trung và các triệu chứng khác của hội chứng Fragile X.

Bác Sĩ Lê Ánh

Share this post